В Кузбассе и по всей России расширят неонатальный скрининг для новорожденных
В программу осмотра новорожденных в России добавят шесть редких наследственных заболеваний.
Заместитель министра здравоохранения РФ Евгения Котова сообщила на XXVII Конгрессе педиатров России с международным участием о планах по расширению неонатального скрининга.
С 2027 года в России начнут проводить скрининг на миодистрофию Дюшенна — тяжелое наследственное генетическое заболевание. Помимо миодистрофии Дюшенна, в программу включат еще пять редких заболеваний: болезнь Гоше, мукополисахаридоз 1-го типа, болезнь Помпе, болезнь Ниманна-Пика типа A/B и болезнь Краббе.
Дети с этими заболеваниями будут обеспечены необходимыми лекарственными препаратами при поддержке фонда «Круг добра». С апреля 2026 года обязательный неонатальный скрининг в России уже включает 38 заболеваний, и теперь список планируют дополнить еще шестью.